Symdrome de Crane Treffle – Craniostenosis

Síndrome de crani de trèvol

Altres designació: síndrome de kleeblattschadel

prevalença:

La taxa de prevalitat és S’han reportat fins ara 120 casos

Aquesta malformació pot afectar a la gent masculina i femenina

Característiques físiques:

Aquesta és una malformació cranial, on el crani dóna l’aparença d’un full de trèvol. Aquest és el resultat d’un tancament prematur de les sutures cranials, que apareix en aïllament o en combinació amb altres síndromes com: Carpenter, Crouzon, Pfeiffer o amb la síndrome de displàsia camtomèlica, la de displàsia thanatòfica tipus II o altres displàsies esquelètiques. Aquesta malformació es troba en forma de inflor cranial situada bilateralment a les regions temporals, així com a la part superior del crani. Això provoca un moviment de les orelles, en una posició gairebé horitzontal. L’exoftalmia (retirada anormal de l’ull fora de la seva òrbita) és comuna, igual que l’aplanament de l’arrel del nas. Hidrocefàlia (acumulació de líquid cefaloraquidi en ventricles cerebrals) també pot estar present. Tot això es pot observar des del naixement

Característiques del desenvolupament:

El desenvolupament està greument amenaçat. L’esperança de vida és fosca i la mort sol ocórrer en una edat molt petita

Dificultats associades:

A més del retard del motor, hi ha una pèrdua muscular i un augment de la pressió intracranial

Causes:

La causa d’aquesta síndrome no està identificada específicament. Hi ha una gran heterogeneïtat en etiologia, aquesta malformació que pot aparèixer associada a altres síndromes

Termini d’anglès:

crani de trèvol-fulla; Síndrome de Kleeblattschadel

Descriptors:

__ clover skull

__ exoftalmia

__ hidrecephalus

__ malformació cranial

__ __ Flat nas

__ orelles baixes

__ pèrdua muscular

__ Pressió intracranial

__ arrel de El nas pla

__ retard del motor

Deixa un comentari

L'adreça electrònica no es publicarà. Els camps necessaris estan marcats amb *