Symdrome de treffle grúa – cranastenosis

Síndrome de cráneo de trébol

Outra designación: síndrome de Kleeblattschadel

Prevalencia:

A taxa de prevalencia é Informáronse baixos e 120 casos ata agora

Esta malformación pode afectar a xente masculina e feminina

características físicas:

Esta é unha malformación craneal, onde o cranio dá a aparencia dunha folla de trébol. Este é o resultado dun peche prematuro das suturas craniais, aparecendo de forma illada ou en combinación con outros síndromes como: Carpenter, Crouzon, Pfeiffer ou coa síndrome da displasia cinptomélica, a de displasia Thanatófica tipo II ou outras displasias esqueléticas. Esta malformación está en forma de inchazo craneal situado bilateralmente nas rexións temporais, así como na parte superior do cranio. Isto causa mover as orellas, nunha posición case horizontal. Exophthalmia (retirada anormal do ollo fóra da súa órbita) é común, como é a aplanada da raíz do nariz. O hidrocefalia (acumulación de fluído cerebrospinal nos ventrículos cerebrais) tamén pode estar presente. Todo isto pode ser observado desde o nacemento

características de desenvolvemento:

O desenvolvemento está seriamente ameazado. A esperanza de vida é escura e a morte normalmente ocorre en pouca idade

Dificultades asociadas:

Ademais do atraso do motor, hai unha perda muscular e un aumento da presión intracraneal

Causas:

A causa desta síndrome non está identificada especificamente. Existe unha gran heteroxeneidade na etioloxía, esta malformación que pode aparecer asociada a outros síndromes

Termo de inglés:

Clover-Leaf Skull; Síndrome de Kleeblattschadel

Descriptores:

__ Clover Sheet Skull

__ exophthalmia

__ Hidrocefalia

__ Malformación craneal

__ Nariz plana

__ Oídos baixos

__ perda muscular

__ presión intracraneal

__ raíz de o nariz plano

__ Atraso do motor

Deixa unha resposta

O teu enderezo electrónico non se publicará Os campos obrigatorios están marcados con *