Treffle Gru Symdrome – Craniostenosi

Sindrome da cranio del trifoglio

Altra designazione: Sindrome di Kleebblattschadel

Prevalenza:

La velocità di prevalenza è I casi bassi e 120 sono stati riportati finora

questa malformazione può influenzare la gente maschile e femminile

caratteristiche fisiche:

Questa è una malformazione cranica, dove il cranio dà l’aspetto di un foglio di trifoglio. Questo è il risultato di una chiusura prematura delle suture craniche, che appare in isolamento o in combinazione con altre sindromi come: carpentiere, crouzon, pfeiffer o con la sindrome della displasia camptomelica, quella della displasia thanatofica tipo II o altre displasiasiche scheletriche. Questa malformazione è sotto forma di gonfiore craniale situato bilateralmente sulle regioni temporali e sulla cima del cranio. Ciò provoca una muoversi le orecchie, in una posizione quasi orizzontale. ESOPHTALMIA (ritiro anormale dall’occhio al di fuori della sua orbita) è comune, così come lo appiattimento della radice del naso. L’idrocefalo (accumulo di liquido cerebrospinale nei ventricoli cerebrali può essere presente. Tutto ciò può essere osservato dalla nascita

Caratteristiche dello sviluppo:

Lo sviluppo è seriamente minacciato. L’aspettativa di vita è oscura e la morte di solito si verifica in età molto piccola

difficoltà associate:

Oltre al ritardo del motore, c’è una perdita muscolare e un aumento della pressione intracranica

Cause:

La causa di questa sindrome non è specificatamente identificata. C’è una grande eterogeneità nell’eziologia, questa malformazione che può apparire associata ad altre sindromi

TERMINE INGLESE:

cranio a foglia di trifoglio; Sindrome di KleebblatttsChadel

Descrittori:

__ Schedatore di trifoglio Skull

__ EXOPHTALMIA

__ HydroCephalus

__ Malformazione cranica

__ naso piatto

__ orecchie basse

__ perdita muscolare

__ pressione intracranica

__ radice di Il naso piatto

__ ritardo del motore

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *