Symdrom macarale de crăpături – craniostenoză

Sindromul de craniu trifoi

Alte desemnare: Kleeblattschel Sindrom

Prevalența:

Rata de prevalență este Au fost raportate până acum 120 de cazuri

această malformație poate afecta persoanele de sex masculin și feminin

caracteristici fizice:

Aceasta este o malformație craniană, unde craniul dă aspectul unei foi de trifoi. Acesta este rezultatul unei închideri premature a suturilor craniene, care apare în izolare sau în combinație cu alte sindroame, cum ar fi: Carpenter, Crouzon, Pfeiffer sau cu sindromul displaziei campomelice, cel al displaziei de tip II sau alte displazii scheletice. Această malformație este sub formă de umflături craniene situate în mod bilateral pe regiunile temporale, precum și pe partea de sus a craniului. Acest lucru provoacă o mișcare a urechilor în jos, într-o poziție aproape orizontală. Exoftalmia (retragerea anormală din ochi în afara orbitei sale) este comună, așa cum este aplatizarea rădăcinii nasului. Hydrochalus (acumularea de lichid cefalorahidian în ventriculele creierului) poate fi, de asemenea, prezentă. Toate acestea pot fi observate de la naștere

Caracteristici de dezvoltare:

Dezvoltarea este grav amenințată. Speranța de viață este întunecată și moartea apare de obicei în vârsta foarte mică

dificultăți asociate:

În plus față de întârzierea motorului, există o pierdere musculară și o creștere a presiunii intracraniene

Cauze:

Cauza acestui sindrom nu este identificată în mod specific. Există o mare eterogenitate în etiologie, această malformație care poate apărea asociată cu alte sindroame

pe termen lung:

craniu de frunze de trifoi; KLEEBLATTSCHADEL Sindrom

Descriptori:

__ craniu craniul

__ exophthalmia

__ hidrocefalus

__ malformații craniene

__ nas plat

__ urechi scăzute

__ pierderi musculare

__ presiune intracraniană

__ rădăcină de nasul plat

__ întârzierea motorului

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *